Sociedad

A bajas defensas, menos diagnósticos

La limitación de los estudios inmunológicos ha provocado que un equipo de investigación recurra a la secuenciación exómica para conseguir un mejor diagnóstico de las inmunodeficiencias.
V. Pavés
6/may/18 6:40 AM
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El inmunólogo del Hospital Doctor Negrín José Carlos Rodríguez Gallego./El Día

Si padece infecciones recurrentes, probablemente sufra una inmunodeficiencia, o como se conoce popularmente: tendrá las defensas bajas. Son tantas las formas de que el organismo no cumpla su papel de protección que muchas veces se escapan al diagnóstico, principalmente, porque se desconocen.

De hecho, según el inmunólogo del Hospital Dr. Negrín José Carlos Rodríguez Gallego tan solo se conocen 354 tipos de las inmunodeficiencias pero se estima que pueden existir "más de 3.000". Por tanto, "no conocemos ni el 10% de estas enfermedades". No obstante, en los últimos años se ha avanzado mucho en este aspecto, ya que en el año 1978, cuando se empezaron a estudiar estas patologías, la Organización Mundial de la Salud (OMS) tan solo definió 13 de ellas.

No obstante, sigue siendo insuficiente y muchas veces los estudios inmunológicos que se realizan en la sanidad pública no llegan a diagnosticar la enfermedad a pesar de que el médico tenga una clara sospecha clínica. Esto sucede porque la técnica actual no cuenta con todos los tipos de marcadores genéticos que producen inmunodeficiencia. Por esta razón, un estudio multicéntrico que coordina Rodríguez Gallego está utilizando la secuenciación exómica completa para poder "codificar todos los genes" en busca del error que provoca que nuestro cuerpo no se proteja.

Esta técnica permite observar los exomas -las estructuras que codifican las proteínas- y analiza entre 20.000 y 30.000 genes. "Estas observaciones no solo conllevan un gran estudio genético sino bioinformático", remarcó Rodríguez Gallego.

"La medicina del siglo XXI está cambiando", afirma el inmunólogo, que concluye que "lo que viene es una cantidad de información tremenda y unos estudios muy sofisticados desde el punto de vista genético". En esta línea, incide en que, en los próximos años, serán cada vez más necesarios especialistas en biología molecular y bioinformáticos que sepan interpretar esos millones de datos.

El equipo de investigación liderado por Rodríguez Gallego lleva desde 2002 implementando esta técnica en algunos de los pacientes de las Islas pero cuando mayores avances han conseguido ha sido cuando "ha sido accesible económicamente". Sin embargo, aún no lo es lo suficiente como para integrarla en el sistema sanitario público. Para decidir qué pacientes pasan a esta "fase", Rodríguez Gallego estudia si en ellos hay una sospecha de alteraciones inmunológicas que no se ven en el estudio. "Es entonces cuando los metemos en secuenciación exómica", explica.

Hay dos consecuencias directas que saldrán de esta investigación con la que el inmunólogo ha ganado el premio DISA de investigación sanitaria. La primera es que se podrá diagnosticar a un gran número de pacientes y facilitar la sospecha en Atención Primaria y Hospitalaria, lo que, consecuentemente, repercutirá en los primeros ya que se podrán beneficiar de un tratamiento. La segunda tiene un objetivo puramente de conocimiento, pues con ella se podrán conocer mejor los "factores y biología de los organismos para comprender cómo nuestras defensas combaten las infecciones".

Y es que gracias a esta técnica, el equipo en 2008 logró incluso identificar una nueva enfermedad inmunológica. Las posibilidades son infinitas pero el siguiente paso estará en la "investigación de nuevos tratamientos".

Sin sucesión no habrá futuro en la investigación

Como médico e investigador en sus ratos libres, José Carlos Rodríguez conoce los escollos que se puede encontrar un profesional sanitario a la hora de querer contribuir en el conocimiento I+D. "El gran problema es español y está en la financiación", resume Rodríguez. "A un investigador le pagan para hacer eso, pero no es el caso de quienes lo hacemos en sanidad", afirma. El profesional admite que para hacer investigación en sanidad en estos momentos debe haber una gran vocación detrás y que si no se incentiva adecuadamente, el profesional estima que "no habrá relevo generacional". Rodriguez recalca, además, que "una gran parte de los investigadores sanitarios pasan los 55 años". El inmunólogo insiste en que estas investigaciones son "muy laboriosas" y requieren de un gran equipo técnico. Por esta razón, y si no existe una generación tras ellos con motivación para continuar la investigación, que se consigue mediante financiación estatal de proyectos, "esto se parará".