Sociedad

La enfermedad rara pero más frecuente en Europa

La fibrosis quística es la mutación genética más común en la "raza blanca". En España, una de cada 35 personas es portadora sana.
María D. Rocca
26/abr/18 5:59 AM
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La terapia respiratoria es fundamental para los pacientes de toasda las edades./El Día

María D. Rocca

A pesar de ser considerada una "enfermedad rara", la fibrosis quística (FQ) es la mutación genética "más frecuente en la raza blanca", asegura la fisioterapeuta y representante de la Fundación Canaria Oliver Mayor Contra la Fibrosis Quística, Isabel Zaldua.

Esta mutación del cromosoma 7 afecta al sistema respiratorio, digestivo, endocrino y reproductor masculino, señala la fisioterapeuta. Esto es debido a una falla en la proteína que se encarga de transportar el sodio y el cloro, explica el neumólogo del Hospital Nuestra Señora de La Candelaria Jesús Rodríguez.

Las razones de por qué esta patología es más frecuente en las personas de origen europeo son desconocidas. No obstante se sabe que, en España, una de cada 35 personas es portadora sana de la fibrosis quística, según la Federación Española de Enfermedades Rara (Feder).

De manera más concreta, en Canarias, la Fundación Canaria Oliver Mayor Contra la Fibrosis Quística tiene registrados a 174 pacientes, de los cuales 77 están en Tenerife, señala la trabajadora social de esta fundación Ana Saavedra. Especifica, además, que el paciente más pequeño tiene solo 3 meses.

La Fundación Canaria destaca que entre las consecuencias de la enfermedad está el espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio. Esto provoca una obstrucción en los canales que transportan esas secreciones. Por ello, puede haber "infecciones e inflamaciones que destruyan zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor".

Para evitar que estas secreciones se "estanquen" en los pulmones se utiliza la rehabilitación respiratoria, señala la fisioterapeuta. A través de distintos ejercicios, la especialista intenta que los pacientes puedan expulsar el moco por la boca. Isabel Zaldua añade que, como muchos de los pacientes son niños, intenta que a través de juegos con pelotas y cintas pueda ser "agradable" la hora semanal que deben pasar.

Sin embargo, esta enfermedad "rara" y más común en los caucásicos también afecta al funcionamiento del páncreas, lo que genera una desnutrición, indica Rodríguez. Por ello, insiste en que los pacientes deben ser atendidos con "un manejo multidisciplinar que implique neumología, digestivo, endocrinología, nutrición y rehabilitación respiratoria".

En esta línea, el neumólogo también considera necesario que haya un psicólogo dentro del equipo de especialistas porque, al ser una enfermedad crónica potencialmente fatal, los pacientes pueden desarrollar trastornos depresivos y ansiosos.

En los años 50 la esperanza de vida de las niños con FQ era de 5 años, señala el experto en neumología.

Actualmente, la media de edad es 42 años. Sin embargo, no hay cura para la enfermedad.

Por ello, cuando el paciente se encuentra en un estado muy grave, "la única opción" que tienen es un trasplante pulmonar que "mejora la calidad de vida", pero no cura la patología y tampoco alarga mucho la esperanza de vida, resalta Rodríguez.

Ante esto, el neumólogo y la fisioterapeuta coinciden en que la vida de un paciente con fibrosis quística es "dura" y "complicada", porque diariamente deben tomar muchos medicamentos y hacer rehabilitación respiratoria para poder controlar las secreciones que producen de manera abundante y espesa.

Aún queda un camino por recorrer e investigar sobre esta enfermedad debido a que, de momento, ya se han comprobado más de 1.500 mutaciones dentro de esta patología, afirma el neumólogo.

Petición

Para poder paliar la enfermedad, la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) hace un año creó una petición a través de Change.org para que se apruebe en España "la combinación de lumacaftor/ivacaftor (ORKAMBI), un tratamiento que frenaría la evolución de la patología y salvaría muchas vidas". A través del lema "Con los nuevos medicamentos, mi futuro YA es posible" la federación pretende recaudar 50.000 firmas para lograr su cometido.

Reconocimiento tardío

Asimismo, la Fundación Canaria Oliver Mayor Contra la Fibrosis Quística también destaca que se debe mejorar el tiempo de reconocimiento de la discapacidad, pues hay pacientes que tardan 5 años en ser reconocidos. Además, la fundación resalta que en las Islas la prevalencia de la fibrosis quística es de 1 afectado por cada 4.880 recién nacidos.