Canarias

El error metabólico de Liam

Liam es el único niño canario que padece la enfermedad de Tay-Sachs. Ayer la Fundación Actays realizó una jornada en Tenerife para agradecer el apoyo de la población de las Islas a la causa.
V. Pavés
10/feb/17 6:20 AM
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El error metabólico de Liam

L levaba catorce meses en el mundo cuando le hicieron uno de los peores diagnósticos que le podían dar: enfermedad de Tay-Sachs. Un padecimiento sin cura que afecta a uno de cada 320.000 niños en todo el mundo, según datos de la Fundación Actays. Ahora, con dos añitos y medio, Liam sigue luchando junto a su familia para superar la enfermedad.

El Tay-Sachs es "un padecimiento de herencia genética que afecta al sistema nervioso central, causado por la ausencia de una enzima llamada hexosaminidasa", explican desde la Fundación Actays, y "su principal función es descomponer los residuos tóxicos que la actividad cerebral va dejando, pero al no realizarse esa tarea de limpieza, las zonas donde se acumulan se van hinchando y esa inflamación provoca que las células empiecen a fallar y mueran, causando un daño irreversible en el sistema nervioso central".

Su padre, Marco Fumero, relata cómo la enfermedad le está "privando" de sus funciones. En los últimos meses ha tenido 5 recaídas con ingresos hospitalarios por problemas neumológicos, la última antes de navidad y parece que ahora pueden gozar de "cierta tranquilidad".

No obstante, Liam no puede hacer cosas "de su edad". Su enfermedad ha avanzado tanto que ya tiene una hipotonía por la que no puede comer por la boca, que le impide moverse y por la que padece crisis convulsivas.

Saber que tu pequeño tiene una enfermedad incurable y que su máxima esperanza de vida son los cinco años es "muy duro y lo sigue siendo". "Vives como en una montaña rusa", explica Fumero. Pero asegura que hay que mantener "un equilibrio para que siga creciendo feliz, a pesar de las circunstancias". "Con suerte combate bien la enfermedad y supera las expectativas", incide su padre.

Y puede que estas palabras se hagan realidad, y no solo por la fuerza que tiene el pequeño, sino porque la cura cada vez está más cerca, y puede que para principios de 2018 ya estén disponibles los primeros ensayos clínicos en Cambridge. "Esperamos que escojan a alguno de los 15 niños de la Fundación afectados por esta enfermedad", explicó Beatriz Fernández, fundadora de Actays.

La Fundación ha hecho un arduo trabajo para conseguir que la investigación de la enfermedad salga adelante. De hecho, actualmente hay dos líneas de investigación principales que la fundación apoya.

La primera se encuentra en Sevilla, donde se está fabricando un fármaco que retrase la enfermedad. La segunda, la más importante, la están realizando en Cambridge para encontrar una cura de la enfermedad. En 2007 descubrieron la ruta de investigación que debían seguir, y a día de hoy ya saben que deben realizar una corrección genética. Para ello, deben llevar hasta el cerebro la información genética encapsulada en un virus "bueno". Pero aún no saben cómo llegar hasta este órgano.

Además de realizar actividades para recaudar fondos, la fundación también apoya a las familias y realiza activismo de sensibilización a la sociedad sobre el tema. "Para el próximo 28 de febrero (Día de las Enfermedades Raras) estamos preparando un spot que se podrá ver en toda España", explica Fernández. Los fondos, además de destinarse a la investigación, sirven para ayudar a las familias porque esta enfermedad "genera un gasto que muchas veces no contemplan las Comunidades Autónomas entre sus servicios", recalca.