Sociedad

Hallan la mutación en familiares de un fallecido por muerte súbita

Cardiólogos del hospital Virgen de las Nieves de Granada, junto a la universidad, han identificado el cambio que causa una miocardiopatía en una familia de 60 integrantes.
Efe, Granada
29/ene/18 6:15 AM
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Efe, Granada

Un grupo especializado de Cardiología del Hospital Virgen de las Nieves de Granada atiende a familiares de fallecidos de muerte súbita con componente genético, investigaciones que, junto a la Universidad de Granada, han servido para identificar la mutación genética que causa una miocardiopatía en una familia de 60 miembros. Los avances médicos han logrado reducir las enfermedades cardiovasculares, aunque la muerte súbita encabeza la causa de fallecimientos en jóvenes y ocasiona el deceso de unos cuatro millones de personas en el mundo al año.

Los cardiólogos de la Unidad de Arritmias del Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada Juan Jiménez y Francisco Bermúdez explican a Efe que esta dolencia, en una amplia mayoría de los casos provocada por miocardiopatías congénitas, afecta especialmente a gente joven, de hasta 40 años, y que presenta un buen estado de salud.

Estos especialistas forman parte de una unidad dedicada a la atención de pacientes con este tipo de dolencias y a sus familias, un equipo empeñado en encontrar la causa genética que provoca una muerte súbita y que analiza a familias completas para ofrecerles más que nunca una medicina personalizada.

Las miocardiopatías son enfermedades del músculo cardiaco que en muchos casos tienen una causa genética y que golpean a una misma familia con la muerte repentina de gente joven y sana, ya que en su debut suele ser mortal. El corazón se debilita de manera progresiva hasta que es incapaz de latir adecuadamente causando dificultad respiratoria y arritmias malignas, una dolencia cuya causa genética se identifica en seis de cada diez casos.

Este equipo de investigadores liderado por los doctores Bermúdez y Jiménez ha conseguido identificar una nueva mutación genética que causa miocardiopatía arritmogénica, una enfermedad que ha golpeado durante generaciones a una familia local.

"Identificarla permite sacar conclusiones y adaptar unas medidas u otras para los miembros de la familia", explica Jiménez después de que su unidad estudiara a los sesenta miembros de una familia con tres fallecidos por muerte súbita cardíaca. El estudio, que ha publicado la revista médica estadounidense Circulation, ha analizado a nivel clínico y molecular los efectos de una nueva mutación en el gen "Desmina", vital para el correcto funcionamiento de las células musculares y las del corazón.

"Una vez que logramos identificar la mutación, que se podrá aplicar a otra familia que la tenga, se explora cómo afecta el gen a cada miembro de la familia para conocer cómo causa la enfermedad y combatirla", detalla Bermúdez. El trabajo, desarrollado junto al equipo de Histología e Ingeniería Tisular de la Universidad de Granada que lidera Antonio Campos, continuará ahora para alcanzar avances en el campo mediante pruebas celulares y con animales. "Sabiendo lo que ocurre a nivel celular, podemos bloquearlo para evitar el paso a la muerte y su herencia", detalla Bermúdez.